TESTY SANCO – nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne z krwi matki

Testy SANCO to nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne, które pozwalają na bardzo dokładne ustalenie ryzyka obecności u płodu wad genetycznych (trisomii, aneuploidii chromosomów płci, zespołów delecyjnych) oraz na określenie płci płodu. Jeden z wariantów testu umożliwia natomiast oznaczenie czynnika RhD płodu.

Co wykrywają testy SANCO?

Test SANCO wykrywa najczęstsze trisomie oraz aneuploidie chromosomów płci. Test SANCO PLUS pozwala ponadto na określenie ryzyka wystąpienia zespołów delecyjnych. W ramach badania SANCO TEST RHD oznaczany jest natomiast czynnik RhD płodu.

TEST SANCO

TEST SANCO PLUS

SANCO TEST RHD

Trisomie Trisomia 21 (zespół Downa)

Trisomia 18 (zespół Edwardsa)

Trisomia 13 (zespół Pataua)

Aneuploidie wszystkich chromosomów – w tym trisomie 21, 18, 13  

Aneuploidie chromosomów płci Zespół Turnera

Zespół Klinefeltera

Zespół XXX

Zespół XYY

Zespół Turnera

Zespół Klinefeltera

Zespół XXX

Zespół XYY

 

Zespoły delecyjne  

Zespół DiGeorge’a

1p36

Zespół Cri-du-Chat

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Zespół Pradera-Williego/Angelmana

 

Płeć płodu
Czynnik RhD
testy-sanco

Na czym polegają testy SANCO?

  • Testy SANCO są przesiewowymi genetycznymi badaniami prenatalnymi (NIPT) nowej generacji, które pozwalają na analizę krążącego we krwi matki materiału genetycznego płodu.
  • Do wykonania testu niezbędna jest więc tylko pobrana od ciężarnej próbka krwi obwodowej. Następnie, DNA płodu (tzw. cffDNA) jest z tej krwi pozyskiwany i analizowany przy pomocy nowoczesnej techniki NGS, czyli Sekwencjonowania Nowej Generacji.
  • Wyróżnia się trzy rodzaje testów SANCO: test SANCO, test SANCO PLUS oraz SANCO TEST RHD. Te dwa pierwsze mają na celu ocenę stanu zdrowia płodu oraz ustalenie jego płci – test SANCO PLUS jest rozszerzoną, cechującą się większym zakresem wykrywanych wad wersją testu SANCO. Można je przeprowadzić już od skończonego 10. tygodnia ciąży.
  • SANCO TEST RHD pozwala natomiast na określenie czynnika RhD u płodu, co ma znaczenie w prenatalnej profilaktyce konfliktu serologicznego. Test ten należy wykonywać od 12. do 24. tygodnia ciąży.
  • Testy SANCO cechuje bardzo wysoka skuteczność (brak wyniku tylko dla mniej niż 0,7% badań), wykrywalność nieprawidłowości (ponad 99%), a także bardzo niski odsetek wyników fałszywie pozytywnych (poniżej 0,1%).
  • Należy zaznaczyć, że pomimo tak wysokiej czułości, test SANCO oraz test SANCO PLUS uznawane są za badania przesiewowe. Jeśli więc otrzymany wynik jest nieprawidłowy, zalecane jest wykonanie badania inwazyjnego (np. amniopunkcji, biopsji kosmówki) – tak, aby postawić ostateczną diagnozę.
testy-sanco-probka-krwi

Kto powinien wykonać test SANCO / test SANCO PLUS?

test-sanco-dla-kogo

Test SANCO przeznaczony jest dla wszystkich kobiet ciężarnych po 10. tygodniu ciąży, w poniższych przypadkach jego przeprowadzenie jest zalecane szczególnie:

  • ciąża po 35. roku życia,
  • nieprawidłowe wyniki badania USG oraz badań biochemicznych,
  • istnieją przeciwwskazania do wykonania badania prenatalnego inwazyjnego,
  • z poprzedniej ciąży urodziło się dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi,
  • u rodzica obecna jest zrównoważona translokacja robertsonowska,
  • do ciąży doszło na skutek zapłodnienia in vitro,
  • rodzice są nadal zaniepokojeni stanem zdrowia płodu, pomimo prawidłowych wyników dotychczas przeprowadzonych testów przesiewowych.

Kiedy warto wykonać SANCO TEST RHD?

  • SANCO TEST RHD zalecany jest ciężarnym z grupą krwi RhD ujemną, jeżeli ojciec dziecka posiada grupę krwi RhD dodatnią (około 85% Polaków ma właśnie taką grupę krwi) – jest to tzw. zestawienie konfliktowe.
  • Jeżeli płód odziedziczy po ojcu grupę krwi RhD dodatnią i dojdzie do przecieku matczyno-płodowego, zaindukowane zostanie wytwarzanie przeciwciał przeciwko antygenowi RhD płodu – taki przypadek nosi miano konfliktu serologicznego.
  • Przeciwciała te skutkują niszczeniem krwinek płodu, co może doprowadzić do niedokrwistości, niewydolności krążenia, a nawet obumarcia płodu.
  • Konfliktowi serologicznemu może zapobiec odpowiednia profilaktyka śródciążowa, polegająca na podawaniu immunoglobuliny anty-RhD przyszłej mamie.
sanco-test-rhd-dla-kogo

Gdzie wykonać testy SANCO?

  • Testy SANCO możesz zamówić przez internet, za pośrednictwem platformy Zdrowegeny.pl
  • Kolejnym krokiem po zamówieniu badania online jest konsultacja online z lekarzem ginekologiem (w cenie testu), która ma na celu wystawienie skierowania. Następnie z uzyskanym skierowaniem należy udać się na pobranie próbki krwi do dowolnego punktu pobrań (z ponad 500 dostępnych na terenie całej Polski).
  • W punkcie pobrań od ciężarnej pobierana jest niewielka próbka krwi żylnej – do pobrania krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Gotowy wynik badania można odebrać przez stronę internetową laboratorium lub w punkcie pobrań.

Test SANCO a inne badania prenatalne

  • Poza nieinwazyjnymi genetycznymi testami prenatalnymi, dla ciężarnych dostępne są także inne badania prenatalne nieinwazyjne (PAPP-A, test potrójny, test zintegrowany) – jednakże, są one znacznie mniej dokładne w porównaniu do testów SANCO, ponadto odsetek wyników fałszywie dodatnich w ich przypadku jest wyższy.
  • Inwazyjne testy prenatalne (amniopunkcja, biopsja kosmówki) są natomiast bardzo precyzyjne, ale do ich wykonania niezbędna jest próbka materiału pobrana bezpośrednio od płodu. To z kolei wiąże się z ryzkiem komplikacji, a nawet poronienia.

Test SANCO a inne badania prenatalne

Test SANCO jest bardzo dokładny i skuteczny, a przy tym nie stanowi żadnego zagrożenia dla płodu i ciężarnej.
 

METODA INWAZYJNA?

RYZYKO PORONIENIA

WYKRYWALNOŚĆ WAD U PŁODU

WYNIKI FAŁSZYWIE DODATNIE

WIEK PŁODU W TYG.

USG PŁODU NIE 60-75% 3-5% 11-13
TEST PAPP-A NIE 85-93% 5% 11-13
TEST SANCO NIE >99% <0,1% 10-24
AMNIOPUNKCJA TAK 0,1-0,5% >99% 15-22
BIOPSJA KOSMÓWKI TAK 0,2-1,5% >99% <0,1% 10-12

Jakie są zalety testów SANCO?

czy zrobic test na nietolerancje pokarmowe
  • Testy SANCO są nieinwazyjne, a tym samym całkowicie bezpieczne dla płodu i dla kobiety ciężarnej – do pobrania krwi Pacjentka nie musi być na czczo.
  • Można wykonać je na wczesnym etapie ciąży – testy SANCO i SANCO PLUS od 10. tygodnia ciąży, a SANCO TEST RHD od 12. do 24. tygodnia ciąży (jeśli nie wykryto przeciwciał odpornościowych anty-D).
  • Testy SANCO wykonywane są przy pomocy nowoczesnej techniki NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) i posiadają europejski certyfikat CE-IVD na cały proces technologiczny.
  • Testy SANCO są bardzo dokładne – ich wykrywalność jest wyższa niż 99%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%. Dzięki badaniu wiele kobiet może uniknąć przeprowadzenia badania inwazyjnego.
  • Test SANCO jest również bardzo skuteczny – wynik nie może być uzyskany tylko dla 0,7% badań, także przy niskiej frakcji płodowej.
  • Test SANCO można także przeprowadzić dla ciąży bliźniaczej, jednak w tym przypadku oceniane jest tylko ryzyko zespołu Downa, Edwardsa i Pataua oraz płeć płodów.